
24. évfolyam 1. szám
Speciális komputerprogramok jelentős segítséget nyújtanak manapság a szindróma identifikálásában. A legismertebb ilyen programok közül intézetünkben a London Dysmorphology Database-t használjuk. Röviden bemutatjuk az adatbázist, és példákkal illusztráljuk a munkánkhoz nyújtott segítségét....
Noha egy veleszületett anyagcserezavar általánosságban nem okoz veleszületett dysmorphiát az újszülöttben, a metabolikus zavarra jellemző kórállapot mellett aspecifikus, s nem ritkán specifikus fizikális tünetek is észlelhetők. Fontos, hogy bizonyos tünetcsoportok esetén a vizsgáló orvosban felmerüljön az ...