A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...