24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Kámory Eni­kõ dr., Csókay Bé­la dr., Fo­dor Fló­ra dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Biotinidáz hiányos betegek fenotípus-genotípus összefüggéseinek vizsgálata

Szerző: Milánkovics Ilona, Né­meth Krisz­ti­na dr., Fe­ke­te György dr.1 Kámory Eni­kõ dr., Csókay Bé­la dr., Fo­dor Fló­ra dr.2 So­mo­gyi Csil­la dr.3 Schuler Ág­nes dr.4
1Sem­mel­we­is Egye­tem, II. Gyer­mek­kli­ni­ka, Bu­da­pest
2Sem­mel­we­is Egye­tem, LabOrigo Di­ag­nosz­ti­kai Kft., Bu­da­pest
3Sem­mel­we­is Egye­tem, Budai Gyer­mek­kór­ház Kht., Bu­da­pest
4Semmelweis Egye­tem, I. Gyer­mek­kli­ni­ka, Bu­da­pest

A biotinidáz hi­ány autoszomális recesszív mó­don örök­lő­dő be­teg­ség. Ke­ze­let­len be­te­gek­ben el­ső­sor­ban ne­u­ro­ló­gi­ai és bőr­prob­lé­mák je­lent­kez­nek, ame­lyek ki­ala­ku­lá­sá­nak meg­elő­zé­se ér­de­ké­ben a vi­lág szá­mos or­szá­gá­ban újszülöttkori tö­meg­szű­rést al­kal­maz­nak. Mun­kánk so­rán a Bu­da­pes­ti Anyag­cse­re ...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!