Keresés eredménye
Heterozigóta deléciók/duplikációk kimutatása PCR-alapú technikákkal
A Genetika sarok egy korábbi számában bemutatásra került a nagyobb, 3-5 Mb méretet meghaladó deléciók és duplikációk kimutatására alkalmas kariotipizálás, illetve a mikrodeléciók/duplikációk kimutatására alkalmas fluoreszcens in-situ hibridizáció (1). A következő szám ezen kópiaszám-változások teljes genomszintű feltérképezését lehetővé tevő úttörő módszerbe, az array-CGH-technikába enged ...
Genetikai sarok
A közelmúltban számos gyermekorvos, háziorvos jelezte, hogy a genetikai ismeretek rohamos bővülésének is köszönhetően hiányosnak érzi a genetikai tudását. Nehezen tudja értelmezni a zárójelentéseken található betűket, a genetikai terminusokat, a „misszensz” mutációt és „összetett” heterozigótát. Éppen ezért indítunk egy szisztematikus, rövid és tömör genetikai továbbképzést, amelynek első része a ...