23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Jávorszky Eszter dr., Tory Kálmán dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Heterozigóta deléciók/duplikációk kimutatása PCR-alapú technikákkal

Szerző: Jávorszky Eszter dr., Tory Kálmán dr.1
1Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest (Igazgató: Tulassay Tivadar dr.)

A Genetika sarok egy korábbi számában bemutatásra került a nagyobb, 3-5 Mb méretet meghaladó de­lé­ci­ók és duplikációk kimutatására alkalmas kario­tipi­zálás, illetve a mikrodeléciók/duplikációk kimutatására alkalmas fluoreszcens in-situ hibridizáció (1). A következő szám ezen kópiaszám-változások teljes genomszintű feltérképezését lehetővé tevő úttörő módszerbe, az array-CGH-technikába enged ...

Genetikai sarok

Szerző: Kerti Andrea dr., Jávorszky Eszter dr., Tory Kálmán dr.1 Szabó Tamás dr.2
1Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika,
2 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Gyermekklinika

A közelmúltban számos gyermekorvos, háziorvos jelezte, hogy a genetikai ismeretek rohamos bővülésének is köszönhetően hiányosnak érzi a genetikai tudását. Nehezen tudja értelmezni a zárójelentéseken található betűket, a genetikai terminusokat, a „misszensz” mutációt és „összetett” heterozigótát. Éppen ezért indítunk egy szisztematikus, rövid és tömör genetikai továbbképzést, amelynek első része a ...

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!