24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Horváth Emese dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Ectodermalis dysplasias beteg molekuláris genetikai családvizsgálata

Szerző: Endreffy Emőke dr., Kovács Gábor TDK hallgató, Karg Eszter dr., László Aranka dr., Túri Sándor dr.1 Horváth Emese dr.2
1Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvos és Gyógyszerésztudományi Centrum, ÁOK, Gyermekgyógyászati klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
2Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged

A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

Kiegyensúlyozott, illetve kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk jelentősége a gyermekgyógyászatban

Szerző: Horváth Emese dr., Hetényi Mária, Raskóné dr. Horváth Zsuzsanna, Frankné Puskás Irén, Sza­bó János dr., Szemere Gy1 Sikovanyecz János dr. 2 Haltrich Irén dr.3 Katona Márta dr., László Aranka dr.,4
1Szegedi Tudomány Egyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
2Szegedi Tudomány Egyetem, Szülészetiés Nõgyógyászati Klinika, Szeged
3Semmelweis Egyetem, II. sz Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
4Szegedi Tudomány Egyetem, Gyermekklinika, Szeged

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!