
24. évfolyam 1. szám
A cikk beszámol a két leggyakoribb és legsúlyosabb öröklődő izombetegség, a spinális izomatrófia (SMA) és a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) terápiájában elért eredményekről.
...
Az örökletes myopathiákról alkotott ismereteink az utóbbi 30-40 évben jelentősen bővültek az új szövettani, immunhisztokémiai és molekuláris genetikai vizsgálatok fejlődésének eredményeként. Ennek megfelelően a betegségek új klasszifikációja jött létre, amely napjainkban is folyamatosan alakul. Óriási szerepe van ebben a molekuláris genetikai vizsgálatoknak, a feltárt géneknek, az állatmodelleken végtett ...