Keresés eredménye
A nemi identitás és fejlődés zavarainak genetikai háttere
A pszichoszexuális fejlődés komplex, több tényező által szabályozott folyamat, amelyből a kromoszóma- és génmutációk jelentős hányadot képviselnek. Leggyakoribbak a nemi kromoszómák szám- és szerkezetbeli rendellenességei, amelyeket a nemi determinációban és differenciációban szerepet játszó gének mutációi követnek.
A különböző genetikai aberrációk eltérően befolyásolhatják a szexuális ...
Hagyományos és modern technikák a citogenetikai diagnózis szolgálatában
A citogenetika a kromoszómákkal, azok öröklődésben és betegségekben betöltött szerepével foglalkozó tudomány. Kromoszóma-rendellenességre az alábbi klinikai jegyek esetében kell gondolni: egy vagy több major malformáció, pre- és postnatális növekedési elmaradás, veleszületett neurokognitív fejlődési zavar, craniofaciális diszmorfia, autisztikus viselkedés, a tenyér és az ujjak szokatlan bőrléc mintázata ...
Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómával társuló gonadagenezis
Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik.
A kromoszomális nem ...
Kiegyensúlyozott, illetve kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk jelentősége a gyermekgyógyászatban
A kiegyensúlyozott transzlokáció hordozás emelkedett kockázatot jelent az utódban kiegyensúlyozatlan transzlokáció, illetve társuló aneuploidia kialakulására. A természetes szelekció révén a kromoszóma- rendellenességgel sújtott magzatok nagy része spontán, illetve habitualis vetélés áldozata lesz. Egy ...