23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Haltrich Irén dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
4 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 4 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A nemi identitás és fejlődés zavarainak genetikai háttere

Szerző: Pinti Éva dr.1 Lengyel Anna dr.2 Fekete György dr.3 Haltrich Irén dr.4
1Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyó­gyászati Klinika, Budapest

A pszichoszexuális fejlődés komplex, több tényező által szabályozott folyamat, amelyből a kromoszóma- és génmutációk jelentős hányadot képviselnek. Leggyakoribbak a nemi kromoszómák szám- és szerkezetbeli rendellenességei, amelyeket a nemi determinációban és differenciációban szerepet játszó gének mutációi követnek. 

A különböző genetikai aberrációk eltérően befolyásolhatják a szexuális ...

Hagyományos és modern technikák a citogenetikai diagnózis szolgálatában

Szerző: Haltrich Irén dr.1
1SE, ÁOK, II. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

A citogenetika a kromoszómákkal, azok öröklődésben és betegségekben betöltött szerepével foglalkozó tudomány. Kromoszóma-rendellenességre az alábbi klinikai jegyek esetében kell gondolni: egy vagy több major malformáció, pre- és postnatális növekedési elmaradás, veleszületett neurokognitív fejlődési zavar, craniofaciális diszmorfia, autisztikus viselkedés, a tenyér és az ujjak szokatlan bőrléc mintázata ...

Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómával társuló gonadagenezis

Szerző: Sallai Ágnes dr., Karádi Zoltán dr., Varga Edit dr., Kiss Eszter, Haltrich Irén dr.1
1Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik.
A kromoszomális nem ...

Kiegyensúlyozott, illetve kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk jelentősége a gyermekgyógyászatban

Szerző: Horváth Emese dr., Hetényi Mária, Raskóné dr. Horváth Zsuzsanna, Frankné Puskás Irén, Sza­bó János dr., Szemere Gy1 Sikovanyecz János dr. 2 Haltrich Irén dr.3 Katona Márta dr., László Aranka dr.,4
1Szegedi Tudomány Egyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
2Szegedi Tudomány Egyetem, Szülészetiés Nõgyógyászati Klinika, Szeged
3Semmelweis Egyetem, II. sz Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
4Szegedi Tudomány Egyetem, Gyermekklinika, Szeged

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

<< < 1 > >>
4 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 4 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!