24. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Haltrich Irén dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A DiGeorge-szindróma

Szerző: Szumutku Fanni dr.1 Haltrich Irén dr.2 Fekete György dr.3 Kovács Árpád Ferenc dr.4
1Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll. A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek ...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!