23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Halmen Mária dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Apert-szindróma hátterében igazolt FGFR2 génmutáció

Szerző: Kovács Márta dr., Alexy Miklós dr., Kováts-Szabó Erzsébet dr., Anghelyi Andrea dr. 1 Vaszari Zsolt dr.2 Halmen Mária dr.3 Bessenyei Beáta4 Bognár László dr.5
1Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Csecsemõ és Gyermekgyógyászati Osztály, Győr
2Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Gyereksebészeti Osztály Győr
3Lumniczer Sándor Kórház, Kapuvár
4DEOEC, Gyermekklinika, Genetikai Laboratórium
5DEOEC, Idegsebészeti Klinika

A szer­zők egy Apert-szindrómás új­szü­lött ese­tét mu­tat­ják be. A be­teg­nél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, vent­ri­ku­lá­ris szeptum de­fek­tust, ke­mény- és lágyszájpad-hasadékot ész­lel­tek.
A ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat a fibroblaszt nö­ve­ke­dé­si fak­tor re­cep­tor (FGFR)2 gén Ser252Trp mu­tá­ci­ó­ját iga­zol­ta, ami a di­ag­nó­zist ...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!