A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon...

A laboratóriumi vizsgálatok nélkülözhetetlenek a gyulladásos bélbetegségek (IBD) diagnosztikájában és kezelésében. Az alapvető vizsgálatok mellett (vérkép, a vér kémiai vizsgálata), számos laboratóriumi teszt végezhető IBD gyanúja esetén: szerológiai vizsgálatok (ASCA, ANCA, anti-Cbir1, antiOmpC†), székletvizsgálat (széklet bakteriológia, C. difficile toxin, széklet calprotectin), geneti­kai vizsgála­tok ...

Az elmúlt évtizedekben a gyermekkori Crohn-betegségben (CB) a terápiás cél a tünetek megszüntetése, az optimális növekedés biztosítása és a gyermekek életminőségének a javítása volt.
Napjainkban ez a cél megváltozott, a nyálkahártya regenerációját, mucosalis gyógyulást szeretnénk minden esetben elérni. Ennek két feltétele van, egyrészt a PCDAI-val a klinikai remissziót, másrészt endoszkópos vizsgálattal a ...

Szerzők 3 újszülöttkori spontán kialakult, különböző etiológiájú (AT III, súlyos asphyxia, illetve újszülöttkori szepszis) aorta trombózisos esetüket ismertetik. Irodalmi adatok alapján áttekintik az aorta trombózis gyakoriságát, rizikótényezőit, etiológiájának változatosságát. Elemzik a diagnosztikus lehetőségeket, hangsúlyozzák, hogy az aorta trombózis diagnózisának felállításához és az etiológia ...