Keresés eredménye
A thrombocytopenia differenciáldiagnosztikája újszülöttkorban két eset kapcsán
Az anémia mellett a thrombocytopenia a leggyakoribb hematológiai eltérés újszülöttkorban. Súlyos formában (<50 G/l) az újszülöttek 0,1-0,2%-ában fordul elő. A manifesztáció ideje alapján foetalis, korai (<72 h) vagy késői (>72 h) megjelenésű lehet. A szerzők egy connatalis cytomegalia (CMV) fertőzés és egy alloimmun thrombocytopenia esetének bemutatásával ismertetik az újszülöttkori thrombocytopenia ...
Hyponatraemiától az adreno-leukodystrophiáig
A szerző egy 8 éves fiú esetét ismerteti, akinél váratlanul súlyos hyponatraemia alakult ki. Ennek kórokát keresve primer hypadreniát diagnosztizáltak, majd tovább vizsgálva ennek hátterét a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szintjének kóros emelkedését találták, eljutva ezzel a ritka, progresszív lefolyású neurodegeneratív adreno-leukodystrophia diagnózisáig. A diagnózist genetikai vizsgálat is megerősítette. ...