
24. évfolyam 1. szám
Cikkünkben egy összetett fejlődési rendellenességgel járó ritka genetikai betegséget, a CHARGE-szindrómát szeretnénk bemutatni egy betegünk kapcsán, aki a szindróma szinte összes szimptómáját mutatta. CHARGE egy betűszó, amely a betegségre jellemző leggyakoribb tünetek kezdőbetűiből áll össze: Coloboma, Szívfejlődési rendellenesség (Heart defect), Choanalis atresia, Retardált növekedés és fejlődés, Genitális...