A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon...

Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás meredek emelkedésének következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak nemcsak felnőtt-, de gyermekkorban is. A jelen közlemény a gyermekkori metabolikus szindróma (MS) kérdéskörével foglalkozik. MS főleg elhízott gyermekekben fordul elő. Komponensei: a centrális elhízás, a magas vérnyomás, a zsíranyagcsere zavara és a ...

Bár a gyermekkori metabolikus szindróma az irodalomban és a mindennapi gyakorlatban is folyamatosan megjelenő probléma, egységes irányelvek sem a definíciójára, sem a terápiás lehetőségekre jelenleg nem állnak rendelkezésre. Irodalmi ajánlások szerint a metabolikus szindróma komponenseit külön-külön kell kezelni, amely során az elsővonalbeli az életmód-változtatás, a másodvonalbeli terápia a gyógyszeres kezelés. ...

A mellékvese-betegségek széles spektruma jelenik meg gyermekkorban. Sokszor véletlenszerűen kerülnek felfedezésre, de egyéb esetekben endokrinológiai, metabolikus és neurológiai tünetekkel kezdődnek. A közlemény célja összefoglalni a jelen ismereteket, a mellékvese-betegségek különböző típusairól, ezek diagnosztikai és kezelési lehetőségeiről, különös tekintettel a ma is mortalitással járó hypadreniás ...

Az utóbbi évtized obszervációs vizsgálatai azt mutatták, hogy a terhesség korai időszakában – különösen az első trimeszterben észlelt – pajzsmirigyműködés zavarának komoly szövődményei lehetnek mind az anyában és mind a megszületendő gyermekben. A hypothyroxinaemiás anyák gyermekeiben nagyobb a kockázata pszichomotoros fejlődési elmaradásnak, alacsony IQ-nak és késői nyelvi nehézségeknek....

A gyermekkori elhízás és túlsúly nagy problémát jelent nemcsak Európában, hanem az egész világon. Sok országban a növekvő trend azonban úgy tűnik lelassult, és stabilizálódott az elmúlt években. Fontos lenne ezt a stabilitást fenntartani, mivel a gyermekkori elhízás fokozza a felnőttkori kardiovaszkuláris rizikót. Jelen összefoglalóban nyolc ország vizsgálati eredményeit tekintettük át, hogy képet kapjunk merre ...

Az 1-es típusú diabéteszes gyermekek hajlamosak egyéb autoimmun endocrinopathiára is.
A szerzők két gyermek esetét ismertetik, akiknél a diabétesz diagnózisát követően évekkel később autoimmun pajzsmirigy- és mellékvese-betegség fejlődött ki (2-es típusú autoimmun polyendocrinopathia, APS2). Retrospektíve, az első esetben, ahol a diagnózis az Addison-krízis ellátása során született meg, a mellékvese-...

Előzetes tanulmányunkban a mitokondriális uncoupling protein-2 (UCP-2) egy gyakori polimorfizmusának hatását vizsgáltuk a túlsúlyos gyermekeknél előforduló, emelkedett szérum aminotranszferáz-szintekben megnyilvánuló májkárosodás kialakulására. Meghatároztuk túlsúlyos, 7–18 év közötti gyermekek (n=252) antropometriai paramétereit (testtömegindex, relatív testsúly, derék-csípő hányados), szérum transzamináz-...

Az el­hí­zás az utób­bi há­rom év­ti­zed­ben epidemia vált, prevalenciája vi­lág­szer­te nő nem­csak fel­nőtt-, ha­nem gyer­mek- és ser­dü­lő­kor­ban is. Az el­hí­zás a kardiovaszkuláris be­teg­sé­ge­ken kí­vül más be­teg­sé­gek szem­pont­já­ból is koc­ká­za­ti té­nye­ző. A je­len­tős ge­ne­ti­kai ku­ta­tá­sok ed­dig ugyan nem hoz­tak nagy át­tö­rést, de az utób­bi ...