24. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Endreffy Emőke dr., Kovács Gábor TDK hallgató, Karg Eszter dr., László Aranka dr., Túri Sándor dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Ectodermalis dysplasias beteg molekuláris genetikai családvizsgálata

Szerző: Endreffy Emőke dr., Kovács Gábor TDK hallgató, Karg Eszter dr., László Aranka dr., Túri Sándor dr.1 Horváth Emese dr.2
1Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvos és Gyógyszerésztudományi Centrum, ÁOK, Gyermekgyógyászati klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged
2Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged

A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

<< < 1 > >>
1 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 1 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!