A veleszületett pajzsmirigy-alulműködés korai felismerése és kezelése döntő jelentőségű a gyermek szomatikus és kognitív fejlődése szempontjából. A kongenitális hypothyreosis kialakulásában az anyai jódellátottságnak van szerepe, emellett a pajzsmirigy fejlődési rendellenességei, illetve enzimzavarai vezetnek a pajzs­mirigyhormonok hiányához. Dr. Halász Zita, a Semmelweis Egyetem Gyermek­gyógyászati ...

A szerző egy 8 éves fiú esetét ismerteti, akinél váratlanul súlyos hyponatraemia alakult ki. Ennek kórokát keresve primer hypadreniát diagnosztizáltak, majd tovább vizsgálva ennek hátterét a nagyon hosszú szénláncú zsírsavak szintjének kóros emelkedését találták, eljutva ezzel a ritka, progresszív lefolyású neurodegeneratív adreno-leukodystrophia diagnózisáig. A diagnózist genetikai vizsgálat is megerősítette. ...