A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció (1). Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott ...