A lizoszomális savanyúlipáz-hiány (LAL-D) ritka, autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely széles klinikai spektrummal rendelkezik az infantilis, gyors lefolyású formától a gyermek- és serdülőkorban jelentkező, lassan progrediáló variánsokig. A kórkép gyakran aluldiagnosztizált, mivel tünetei nem specifikusak, és számos gyakoribb gyermekgyógyászati betegséghez hasonlóak. A korai ...