Be­ve­ze­tés és cél­ki­tű­zés: A gyul­la­dá­sos bél­be­teg­ség (IBD) pon­tos patomechanizmusa nem is­mert, de úgy tű­nik, hogy eb­ben a fo­lya­mat­ban az en­do­gén bél­bak­té­ri­u­mok­nak és a mucosalis im­mun­rend­szer­nek fon­tos sze­re­pe van. A kór­fo­lya­mat­ban az adap­tív im­mun­vá­lasz mel­lett a ter­mé­sze­tes im­mun­vá­lasz is kulcs­fon­tos­sá­gú, ahol az egyik ...

A coeliakia di­ag­nosz­ti­ká­já­ban alap­ve­tő sze­re­pe van a szö­ve­ti min­ta­vé­tel­nek, de pon­to­san nem is­mert, hogy a duodenum me­lyik ré­sze a leg­al­kal­ma­sabb er­re. A claudinok (CLDN), mint a tight junction al­ko­tó­ré­szei jel­lem­ző expressziós min­tá­za­tot mu­tat­nak kü­lön­bö­ző da­ga­na­tos és gyul­la­dá­sos kór­ké­pek­ben, de meg­je­le­né­sük ...

Immunmediált és oxidatív fo­lya­ma­tok szá­mos máj­be­teg­ség­ben, így pri­mer szklerotizáló cholangitisben (PSC) is je­len van­nak. A kór­kép patomechanizmusában ezen té­nye­ző­ket be­fo­lyá­so­ló ge­ne­ti­kai fak­to­rok sze­re­pet játsz­hat­nak. A haptoglobin (Hp) egy hemkötő glikoprotein, amely antioxidáns, scavanger és immunmoduláns tu­laj­don­sá­gok­kal ren­del­ke­zik. A ...

Az eosinophil oesophagitis (EE) a kö­zel­múlt­ban fel­is­mert be­teg­ség, amit az oesophagus nyál­ka­hár­tyá­ban fel­sza­po­ro­dó eosinophil sej­tes gyul­la­dás jel­le­mez. A kli­ni­kai tü­ne­tek a gastroesophagealis refluxbetegség meg­je­le­né­si for­má­já­hoz ha­son­lí­ta­nak. A két be­teg­ség azon­ban mind le­fo­lyá­sá­ban, mind a hisz­to­ké­mi­ai kép­ben, mind a ...

A táp­lá­lék­fe­hér­je in­du­kál­ta al­ler­gi­ás colitis (AC), il­let­ve eosinophil colitis (EC) a cse­cse­mő­kor­ban fel­lé­pő hematochezia gya­ko­ri okai. A cse­cse­mők ál­ta­lá­ban jól gya­ra­pod­nak, egyéb­iránt tü­net­men­te­sek, szék­le­tük­ben kór­oko­zó nem ta­lál­ha­tó, fissura nem jel­lem­ző.
Cél­ki­tűzés: Az AC/EC-re jel­lem­ző kli­ni­kai tü­ne­tek, ...

Az I/b tí­pu­sú glycogenosist a glükóz-6-foszfát transzporter za­va­ra okoz­za. A leg­fon­to­sabb kli­ni­kai tü­ne­tek kö­zé a hepatomegalia, hypoglykaemia, hyperlactacidaemia, hyperlipidaemia és hyperurikaemia tar­toz­nak, de je­len­tős prob­lé­mát je­lent a nö­ve­ke­dé­si el­ma­ra­dás és az osteopenia is. Ezen felül az I/b tí­pus­ban sú­lyos intermittáló neutropenia és neutrofil ...

A bi­zo­nyí­tot­tan ge­ne­ti­kai hát­tér­rel bí­ró cholestasisok rit­ka, he­te­ro­gén for­má­ja a prog­res­­szív fa­mi­li­á­ris intrahepatikus cholestasis, amely biliáris transz­port­de­fek­tus za­va­ron ala­pul és há­rom tí­pu­sa van (PFIC1, PFIC2 és PFIC3). Az egyes tí­pu­so­kat a kli­ni­kai tü­ne­tek, máj­en­zim-el­té­ré­sek és hisz­to­ló­gi­ai ké­pek alap­ján ...

A neonatalis haemochromatosis rit­ka, intrauterin kez­dő­dő be­teg­ség, ame­lyet a mag­za­ti máj ká­ro­so­dá­sa és az extrahepatikus vas­rak­tá­ro­zás ered­mé­nyez­nek. Az etiológia nem tel­je­sen is­mert, alloimmun ere­de­tet fel­té­te­lez­nek. Újszülöttkorban máj­elég­te­len­ség a jel­lem­ző kli­ni­kai kép. A di­ag­nó­zis a máj és az extrahepatikus szö­ve­tek fo­ko­zott ...

A 14 éves fiú­gyer­mek­nél az epe­út-el­zá­ró­dás kli­ni­kai és la­bo­ra­tó­ri­u­mi je­lei hir­te­len lép­tek fel. A kép­al­ko­tó vizs­gá­la­tok az epe­út-el­zá­ró­dást nem erő­sí­tet­ték meg, még­is choledochus stent be­ül­te­té­se mel­lett dön­töt­tek; a mű­tét so­rán né­hány meg­na­gyob­bo­dott nyi­rok­cso­mót ta­lál­tak, ame­lye­ket ...