
24. évfolyam 1. szám
Egy több rendellenességből álló, ritka genetikai betegséget – a CHARGE-asszociációt – szeretnénk bemutatni egy esetünk kapcsán, amely a nevében foglalja a betegségre jellemző leggyakrabban előforduló tünetek kezdőbetűit (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary ...