Autoinflammációs betegségek: a genetikától a klinikai gyakorlatig – Bevezető

Szerző: Constantin Tamás dr., Horváth Zsuzsanna dr.¹
¹Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részleg, Budapest

Az autoinflammáció fogalmának megszületésétől eltelt 25 év alatt hihetetlen fejlődésnek voltunk szemtanúi a reumatológia területén belül, mára szinte azt mondhatjuk, egy új diszciplína született.
Az autoinflammáció a betegségek egy olyan csoportjára utal, amelyet a provokálatlan gyulladás epizódjai jellemeznek, különösen magas autoantitesttiter vagy autoreaktív T-sejtek nélkül, amely megkülönbözteti őket az ...

A szisztémás autoinflammatorikus betegségek genetikai háttere

Szerző: Illés Anett dr.¹ Lengyel Anna dr.² Balla Bernadett dr.³ Horváth Zsuzsanna dr.⁴ Lengvári Lilla dr.⁵ Lakatos Péter dr.⁶ Kósa János dr.⁷ Constantin Tamás dr.⁸
¹Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
²Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
³Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
⁴Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
⁵Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest
⁶Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
⁷Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Budapest
⁸Semmelweis Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részleg, Budapest

A szisztémás autoinflammatorikus betegségek (Systemic Autoinflammatory Diseases, SAID) genetikai háttere rendkívül összetett és heterogén. A következő sorokban bemutatjuk a betegségcsoportra jellemző fő öröklésmeneteket, kitérve a ritkább és különlegesebb eshetőségekre (digénes, oligogénes, poligénes öröklődés, mozaicizmus, szomatikus eltérések jelentősége). Röviden ismertetjük a gyakoribb kórképek ...

A COVID-19 immunológiai szövődményei gyermekkorban

Szerző: Horváth Zsuzsanna dr.¹ Ponyi Andrea dr.² Andrási Noémi dr.³ Szekanecz Zoltán dr.⁴ Constantin Tamás dr.⁵
¹Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
²Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
³Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
⁴Debreceni Egyetem, ÁOK, Reumatológiai Tanszék, Debrecen
⁵Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Noha eleinte bíztunk benne, hogy a SARS-CoV-2 fertőzés a gyermekeket megkíméli, idővel igazolódott, hogy az enyhe lefolyású akut fertőzést követően súlyos, akár életet veszélyeztető állapot alakulhat ki náluk is. Az akut COVID-19-betegség enyhébb gyermekkori kórlefolyására az életkorból adódó egyéb okok mellett immunológiai tényezők is magyarázatot adhatnak. Az akut COVID-19-betegség legsúlyosabb szövődménye...

Gasztrointesztinális fertőzések és autoimmunitás

Szerző: Szakadáti Gyöngyi dr.¹ Horváth Zsuzsanna dr.² Ponyi Andrea dr.³ Constantin Tamás dr.⁴
¹Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Reumatológia részleg, Budapest
²Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Reumatológia részleg, Budapest
³Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Reumatológia részleg, Budapest
⁴Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Reumatológia részleg, Budapest

Egyre több irodalmi adat áll rendelkezésünkre, amely a fertőzések, mint meghatározó környezeti tényezők jelentőségét bizonyítja az autoimmun betegségek patogenezisében. Rövid összefoglalónkban bemutatunk néhány újabb ismeretet a gasztrointesztinális infekciók és az autoimmunitás közötti összefüggésről, különös figyelemmel a rotavírus-fertőzésre, valamint kapcsolatára a coeliakia betegséggel. A ...

Gyermekkori krónikus ízületi gyulladások tünettana és a terápiával kapcsolatos gyakorlati tudnivalók

Szerző: Garan Diana dr., Constantin Tamás dr.¹
¹Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika – Reumatológia Részleg, Budapest

A krónikus ízületi gyulladás szinte mindegyik gyermekreumatológiai betegség prezentációs tünete lehet, bármely életkorban kialakulhat. A differenciáldiagnózisa ennek megfelelően kiterjedt, a gyulladásos eredet mellett, csont- és metabolikus betegségekre, hemato-onkológiai malignitásokra is gondolni kell. A főbb háttérbetegségek a posztinfekció/reaktív arthritis, juvenilis idiopathiás arthritis, szisztémás autoimmun ...

Gyermekkori reumatikus betegségek és a láz

Szerző: Laczkovszki Melinda dr., Garan Diána dr., Constantin Tamás dr.¹
¹Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Reumatológia osztály, Budapest

A gyermekkorban előforduló elhúzódó, ismeretlen eredetű lázas állapotok hátterében infekciók, malignitás, autoimmun és autoinflammatorikus betegségek merülhetnek fel. Az autoimmun betegségek között a szisztémás JIA és a Kawasaki-szindróma differenciáldiagnosztikája, illetve a gyulladásos bélbetegségekhez társuló arthropathiák diagnózisa sokszor komoly kihívást jelent a klinikus számára. A lázas epizódok ...

Gyermekkori immunthrombocytopeniában alkalmazott terápiás lehetőségek hatékonyságának vizsgálata Magyarországon

Szerző: Bánusz Rita dr., Csóka Monika dr., Neumann Rita dr., Müller Judit dr., Constantin Tamás dr., Kovács Gábor dr.¹
¹Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest (igazgató: Fekete György dr.)

A gyermekkori immunthrombocytopenia (ITP) kezelésére ma már számos terápiás lehetőség áll rendelkezésünkre. A betegség kezelése azonban nem megoldott, amit az is mutat, hogy nincs konszenzussal elfogadott protokoll. Tapasztalatunk közreadásával ehhez szolgáltatunk adatokat.
Munkánk során a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján 1998 és 2009 között ITP-vel gondozott 108 gyermeknél vizsgáltuk a ...

A gyermekreumatológia szépségei és nehézségei

Szerző: Constantin Tamás dr.¹
¹Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Gyermekreumatológia Osztály és Ambulancia, Budapest (igazgató: Szabó András)

A gyermekreumatológia gyulladásos és nem-gyulladásos mozgásszervi betegségek és szisztémás autoimmun (és autoinflammatiós) betegségek széles spektrumával foglalkozó tudomány. A gyermekreumatológia az elmúlt évtizedekben megfigyelhető gyors fejlődése ellenére sajnos sok beteg továbbra sem kerül felismerésre. Jelen dolgozat célja, hogy a gyermekkori reumatikus betegségekre felhívja a figyelmet....

Keresés eredménye