
24. évfolyam 2. szám
A cisztás fibrózis (CF) autoszomális recesszíven öröklődő, krónikus, progresszív anyagcsere-betegség. Genetikai hiba következtében a CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) fehérje különböző mértékű működészavara alakul ki, ami miatt a külső elválasztású mirigyek sűrű, tapadós váladékot termelnek. Egyaránt érintett lehet a tüdő, a bőr, a gasztrointesztinális, a hepatobiliáris és a ...