DSD-ben (nemi fejlődés zavarai/eltérései, disorders/differences of sexual development) szenvedő betegeknél a genetikai diagnózis felállításában jelenleg a nemi kromoszómák meghatározása az első elvégzendő vizsgálat, amely a kapott karyotípus alapján meghatározza, hogy a DSD három alcsoportja közül melyikbe sorolható a betegség: nemi kromoszómaeltérés okozta DSD, 46,XX DSD vagy 46,XY DSD.
Ezt követi a klinikai kép ...