A láz a leggyakoribb entitás, amellyel gyermekkorban orvoshoz fordulnak. Az esetek többségében a láz okát könnyű meghatározni. Azonban bizonyos visszatérő, periodikus, elhúzódó lázas betegségek diagnosztikus nehézséget okoznak az infektív ágensek és a kísérőtünetek hiánya, vagy atípusos mivolta miatt. Ezen lázas betegségek klasszifikációja nem egységes. Megjelenésük, periodicitásuk, időtartamuk alapján 3 fő ...

A periodikus láz szindrómák között kivételes a hyperimmunglobulinaemia-D-szindróma (HIDS), újabb megnevezése szerint mevalonát-kináz-deficiencia (MKD), mert ez egy autoinflammatoros kórkép formájában megjelenő anyagcserezavar. Az autoszomális recesszív öröklődésű kórkép hátterében a koleszterin bioszintézisét érintő defektus áll. Az enzimaktivitás mértékétől függően kétféle klinikai formát ölthet, ezek ...

A familiáris mediterrán láz a leggyakoribb, autoszomális recesszíven öröklődő autoinflammatoros szindróma, amely döntően a mediterrán területen fordul elő. A Mediterrenean Fever (MEFV) génben bekövetkező mutáció excesszív IL-1-termelést eredményez, amelynek következménye a periodikusan jelentkező láz, több szervet érintő serositis, bőrkiütések és a gyulladásos paraméterek emelkedése. A betegség korai ...

Az autoinflammatoros betegségek patomechanizmusában az excesszív IL-1 szignál semmi esetre sem az egyetlen effektor útvonal. Az útvonalat befolyásoló regulátoros folyamatok genetikai hibáiból adódó szabályozási zavarok is hozzájárulhatnak a gyulladásos eseményekhez. Ebbe a csoportba tartozik többek között a mevalonát-kináz defektus, az IL-10R genetikai hibája, az IL-12 szintézis zavara, az IL-36R-antagonista deficiencia,...

Az ember immunrendszere kifejlesztette azt a képességet, hogy megvédje a szervezet és funkciója integritását a külső ágensekkel, pl. infekciókkal szemben, illetve endogén veszéllyel, mint pl. sejtpusztulással és sejtkárosodással szemben. Ezek következményeként kifejlődő válasz a gyulladás, ami szükséges fiziológiás folyamat annak érdekében, hogy fennmaradjon a szövetek homeosztázisa. Az extracelluláris patogének ...

Bevezetés: A laktóztolerancia előfordulási gyakorisága nagy variabilitást mutat a különböző országokban, illetve népcsoportokban. Kb. 5000-10.000 évvel ezelőtt jelenhetett meg egy mutáció eredményeként azokban a nomád állattartó népekben, akik korábban az állatok tejét mindennapi étkezéseikben hasznosították. Pozitív szelekciós előnyt jelentett és gyorsan elterjed Európában. Genetikai vizsgálatokkal egy a C/T-...

Gyermekkorban a fertőzések 85%-át vírusok okozzák. A légúti megbetegedésekben a patogének közül klinikai jelentősége a Respiratory syncytial vírusnak (RSV), adeno-, humán metapneumo-, parainfluenza, influenza, coronavírusnak és számos újonnan felfedezettnek van. Akut betegségek kiváltásában, illetve krónikus betegség akut exacerbációjában töltenek be fontos szerepet. A Lancet-ben 2010-ben megjelent felmérés a 2005-...

Születéskor a fertőzésekkel szembeni védekezésünk gyenge, ami a magzati életben domináló Th₂-polarizációval magyarázható. Az újszülött immunrendszere a fertőzések hatására érési folyamaton megy át annak érdekében, hogy a felnőttekre jellemző Th₁/Th₂-egyensúly kialakuljon. Gyermekkorban a fertőzések 85%-át vírusok okozzák. A vírusfertőzés leküzdésében a veleszületett és a szerzett immunitás egyformán ...

 A congenitalis és perinatalis infekciók területén az elmúlt 20 évben számos változást tapasztalhattunk a vakcina-fejlesztésnek, a terápiás lehetőségek bővülésének, valamint a diagnosztikai módszerek fejlődésének köszönhetően. Ugyanakkor jelenleg több újonnan felbukkanó problémával kell szembesülnünk, amelyek közül a legfontosabb az alacsony születési súlyú újszülöttek számának emelkedése, a ...