A phenylketonuria (PKU) egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség, incidenciája Magyarországon 1:8500. A betegség szűrése a világszerte, így hazánkban is a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrés részét képezi. A kórt a norvég Ivar Asbjørn Følling írta le először 1934-ben. Alapja a fenilalanin-hidroxiláz enzim – ritkábban kofaktora, a tetrahidrobiopterin – elégtelen vagy hiányos működése, amelynek ...