A klinikai genomika napjainkban elmozdult a klasszikus genetikai diagnosztikától, diszmorfologiától és komplexitásából adódóan mint önálló szakterület foglalkozik mind a gyakori és ritka betegségek átfogó diagnosztikájával, mind a genetikai betegségekben szenvedő egyének gondozásával, gyógyításával. Ugyanakkor ez a szakterület nem szervrendszerre specializálódott, hanem betegségmechanizmusra, ennél fogva a ...