A phenylketonuria (PKU) egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség, incidenciája Magyarországon 1:8500. A betegség szűrése a világszerte, így hazánkban is a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrés részét képezi. A kórt a norvég Ivar Asbjørn Følling írta le először 1934-ben. Alapja a fenilalanin-hidroxiláz enzim – ritkábban kofaktora, a tetrahidrobiopterin – elégtelen vagy hiányos működése, amelynek ...

A PPI-k bevezetése szinte forradalmat jelentett a gasztroente­ro­lógiában. Hatékonyságuknál és viszonylagos biztonságosságuknál fogva használatuk a széles körben elterjedt, és világszerte észlehető probléma ezen szerek túlzott használata, a felnőtt- és gyermekgyó­gyászatban egyaránt. Gyermekkori gastrooesophagealis refluxban a PPI-k hatékonysága nem minden korcsoportban igazolt, ugyanakkor tartós szedésük ...

 A hasfájást és a székrekedést követően a haspuffadás a harmadik leggyakoribb gyomor-bél rendszeri tünet, amivel a szülők a gyermekorvost felkeresik. A haspuffadás, az elődomborodó, nagy has lehet számos kórállapot aspecifikus tünete, ugyanakkor előfordulhat, hogy egyszerű diétahibából, vagy valamely nem megfelelő étkezési szokásból adódóan maga a meteorismus okozza a fő problémát.
Kivizsgálásának ...

A láz hasznos, esetleg ártalmas voltáról évszázadok óta folynak viták. A köztudatban mélyen gyökerező félelem él a láztól, és bár a lázcsillapítással kapcsolatos szülői attitűdben – és az egyes orvosok gyakorlatában – jelentős különbségek vannak, mégis általánosságban jóval több gyógyszert használnak lázcsillapításra mint ami orvosilag indokolt lenne....

Az autóimmun hemolitikus anémia akut, rövid szteroid terápiára jól reagáló kórkép. Az óriássejtes hepatitis, májbeteg csecsemőknél gyakran előforduló szövettani diagnózis. A két betegség társulása nagyon ritka, eddig 42 esetet közöltek az angol nyelvű irodalomban. A szerzők egy 7 hónapos, icterusos leánycsecsemő esetét ismertetik és áttekintik az ehhez kapcsolódó irodalmat. Tudomásuk szerint Magyarországon ...