Be­ve­ze­tés és cél­ki­tű­zés: A gyul­la­dá­sos bél­be­teg­ség (IBD) pon­tos patomechanizmusa nem is­mert, de úgy tű­nik, hogy eb­ben a fo­lya­mat­ban az en­do­gén bél­bak­té­ri­u­mok­nak és a mucosalis im­mun­rend­szer­nek fon­tos sze­re­pe van. A kór­fo­lya­mat­ban az adap­tív im­mun­vá­lasz mel­lett a ter­mé­sze­tes im­mun­vá­lasz is kulcs­fon­tos­sá­gú, ahol az egyik ...

A coeliakia di­ag­nosz­ti­ká­já­ban alap­ve­tő sze­re­pe van a szö­ve­ti min­ta­vé­tel­nek, de pon­to­san nem is­mert, hogy a duodenum me­lyik ré­sze a leg­al­kal­ma­sabb er­re. A claudinok (CLDN), mint a tight junction al­ko­tó­ré­szei jel­lem­ző expressziós min­tá­za­tot mu­tat­nak kü­lön­bö­ző da­ga­na­tos és gyul­la­dá­sos kór­ké­pek­ben, de meg­je­le­né­sük ...

Immunmediált és oxidatív fo­lya­ma­tok szá­mos máj­be­teg­ség­ben, így pri­mer szklerotizáló cholangitisben (PSC) is je­len van­nak. A kór­kép patomechanizmusában ezen té­nye­ző­ket be­fo­lyá­so­ló ge­ne­ti­kai fak­to­rok sze­re­pet játsz­hat­nak. A haptoglobin (Hp) egy hemkötő glikoprotein, amely antioxidáns, scavanger és immunmoduláns tu­laj­don­sá­gok­kal ren­del­ke­zik. A ...

A táp­lá­lék­fe­hér­je in­du­kál­ta al­ler­gi­ás colitis (AC), il­let­ve eosinophil colitis (EC) a cse­cse­mő­kor­ban fel­lé­pő hematochezia gya­ko­ri okai. A cse­cse­mők ál­ta­lá­ban jól gya­ra­pod­nak, egyéb­iránt tü­net­men­te­sek, szék­le­tük­ben kór­oko­zó nem ta­lál­ha­tó, fissura nem jel­lem­ző.
Cél­ki­tűzés: Az AC/EC-re jel­lem­ző kli­ni­kai tü­ne­tek, ...

A gör­csös ha­si fáj­da­lom és a funk­ci­o­ná­lis obstipáció a cse­cse­mő­ko­ri funk­ci­o­ná­lis gasztrointesztinális kór­ké­pek kö­zé tar­to­zik. A táp­szer laktóztartalmának vál­toz­ta­tá­sá­val a kli­ni­kai tü­ne­te­ket mér­sé­kel­het­jük
eb­ben a két kór­kép­ben. Colica abdominalis ese­tén a táp­szer laktóztartalmának csök­ken­té­sé­vel, míg szék­re­ke­dés ...

Az I/b tí­pu­sú glycogenosist a glükóz-6-foszfát transzporter za­va­ra okoz­za. A leg­fon­to­sabb kli­ni­kai tü­ne­tek kö­zé a hepatomegalia, hypoglykaemia, hyperlactacidaemia, hyperlipidaemia és hyperurikaemia tar­toz­nak, de je­len­tős prob­lé­mát je­lent a nö­ve­ke­dé­si el­ma­ra­dás és az osteopenia is. Ezen felül az I/b tí­pus­ban sú­lyos intermittáló neutropenia és neutrofil ...

A bi­zo­nyí­tot­tan ge­ne­ti­kai hát­tér­rel bí­ró cholestasisok rit­ka, he­te­ro­gén for­má­ja a prog­res­­szív fa­mi­li­á­ris intrahepatikus cholestasis, amely biliáris transz­port­de­fek­tus za­va­ron ala­pul és há­rom tí­pu­sa van (PFIC1, PFIC2 és PFIC3). Az egyes tí­pu­so­kat a kli­ni­kai tü­ne­tek, máj­en­zim-el­té­ré­sek és hisz­to­ló­gi­ai ké­pek alap­ján ...

A 14 éves fiú­gyer­mek­nél az epe­út-el­zá­ró­dás kli­ni­kai és la­bo­ra­tó­ri­u­mi je­lei hir­te­len lép­tek fel. A kép­al­ko­tó vizs­gá­la­tok az epe­út-el­zá­ró­dást nem erő­sí­tet­ték meg, még­is choledochus stent be­ül­te­té­se mel­lett dön­töt­tek; a mű­tét so­rán né­hány meg­na­gyob­bo­dott nyi­rok­cso­mót ta­lál­tak, ame­lye­ket ...

Az utób­bi évek­ben egy­re in­kább az ér­dek­lő­dés elő­te­ré­be ke­rült a ter­mé­sze­tes im­mun­rend­szer mű­kö­dé­se. Ki­de­rült, hogy az im­mun­szisz­té­má­nak ez a ré­sze, kü­lö­nö­sen a bél­nyál­ka­hár­tyá­ban kulcs­sze­re­pet ját­szik az immunhomeosztázis és az im­mun­to­le­ran­cia biz­to­sí­tá­sá­ban, és za­va­ra ese­tén sú­lyos immunpatogenezisű ...