23. évfolyam 4. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Haltrich Irén dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómával társuló gonadagenezis

Szerző: Sallai Ágnes dr., Karádi Zoltán dr., Varga Edit dr., Kiss Eszter, Haltrich Irén dr.1
1Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Komplett gonáddiszgenezis esetén mindkét oldalon csíkgonád található. Az uterus kialakulása zavartalan, a fenotípus (külső nemiszervek) női, nemi érés (mellfejlődés) nem jön létre. Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser-szindrómában a Müller-cső egyesülésének és kanalizációjának zavara következtében a méh és a hüvely felső 2/3-ának a fejlődése rendellenes, akár teljesen hiányzik.
A kromoszomális nem ...

Kiegyensúlyozott, illetve kiegyensúlyozatlan kromoszóma transzlokációk jelentősége a gyermekgyógyászatban

Szerző: Horváth Emese dr., Hetényi Mária, Raskóné dr. Horváth Zsuzsanna, Frankné Puskás Irén, Sza­bó János dr., Szemere Gy1 Sikovanyecz János dr. 2 Haltrich Irén dr.3 Katona Márta dr., László Aranka dr.,4
1Szegedi Tudomány Egyetem, Orvosi Genetikai Intézet, Szeged
2Szegedi Tudomány Egyetem, Szülészetiés Nõgyógyászati Klinika, Szeged
3Semmelweis Egyetem, II. sz Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest
4Szegedi Tudomány Egyetem, Gyermekklinika, Szeged

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

<< < 1 > >>
2 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 2 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!