...

A 10 éves kor körüli gyermekek 5%-a szenved migréntől. A serdülőkorban nő a migrén prevalenciája, és gyakrabban jelentkezik a leányokban. A migrénes roham a trigeminális ganglion aktiválásán keresztül vált ki fájdalomérzetet. A gyermek­kori migrén klinikai megjelenése különbözik a felnőttkoritól. A bevezető szakaszban általános tünetek, a gyermekek közel egyharmadában (főleg vizuális és szenzoros) aurák ...

A myasthenia gravis a neuromuszkuláris transzmisszió autoimmun eredetű gátlásával járó, ritka, de gyermekkorban is előforduló betegség. A neuromuszkuláris junkció több elemével szemben képződhet ellenanyag, amelyek eltérő klinikummal és terápiás lehetőségekkel járnak. A szerző összefoglalja a kórkép eredetét, jellemző tüneteit, lefolyását, a diagnosztikus és a terápiás lehetőségeket, valamint kitér a ...

Az Európai Vakcinációs Hét alkalmából a Gyermekorvos Továbbrendel legutóbbi adásának témája a meningococcus-vakcináció volt. Mint azt Dr. Onozó Beáta klinikai immunológus és gyakorló gyermekháziorvos előadása bevezetéseképpen elmondta, a WHO 2030-ra célul tűzte ki a meningitis-epidémiák felszámolását, az oltással megelőzhető bakteriális meningitisek számának 50%-kal és halálozásának 70%-kal való ...

Közleményünkben a Leber-féle örökletes látóideg-bántalom (nemzetközi nevén Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, rövidítve LHON) betegséggel kapcsolatos legfontosabb ismereteket összegezzük. Bemutatjuk a jelen pillanatban elfogadott patomechanizmust, a klinikai megjelenést és összefoglaljuk a korábbi és a legújabb kutatási eredményeket a kórképpel kapcsolatban. Az elérhető és a jövőben várható kezelési ...

A gerincvelői izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) a betegségmódosító terápiák megjelenése előtt a genetikai eredetű gyermekkori halálozás egyik vezető oka volt. Az SMA klinikai megjelenése a súlyos hipotóniával és légzészavarral járó veleszületett formától az enyhe felnőttkori formáig változhat betegenként.
A betegségmódosító terápiák megjelenésével az SMA természetes lefolyása alap­vetően ...

A Fabry-betegség a leggyakoribb lizoszomális megbetegedés. A Fabry-betegség az X-kromoszómához kötötten öröklődő genetikai kórkép. Hátterében az X-kromoszómán elhelyezkedő GLA-(galaktozidáz-α-) gén patogén génvariációi állnak, amelyek következtében az α-galaktozidáz-A (AGAL) enzim csökkent aktivitása vagy hiánya észlelhető, következményes kóros glikoszfingolipid- felhalmozódással. A betegség progresszív ...

A Gaucher-kór egy autoszomálisan öröklődő lizoszomális tárolási betegség. A GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz (glükocerebrozidáz) enzim defektusa alakul ki, így a glükocerebrozid szfingolipid, más néven a glükozilceramid) felhalmozódik a makrofágokban, és bizonyos szervekben (máj, lép, tüdő, vese, agy) tüneteket okoz. Jelenleg több mint 450 GBA mutáció ismert. A betegség tünetei közé ...

A gyermekkori daganatos betegségek gyógyulása terén igen jelentős haladás történt az elmúlt évtizedekben. Ma már nemcsak a teljes gyógyulás, hanem a minél jobb életminőség is lényeges szempont. A daganatellenes kezelések jelentős akut és késői toxicitásának felmérése, megelőzése, illetve kezelése fontos napi feladattá vált. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerekkel a kezelési eredmények már tovább ...

A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22q11.2 mikrodeléció áll. A 22q11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek ...

 ...

A Silver–Russell-szindróma ritka kórkép, amely jellegzetes minor anomáliákkal, pre- és posztnatális növekedésbeli elmaradással jár, valamint több szervrendszert is érintő specifikus problémák jelentkezhetnek. Az érintett gyermekek mielőbbi felismerése és gondozásba vétele, komplex ellátása, valamint hosszú távú, felnőttkorban is megvalósuló követése kulcsfontosságú a minél jobb életminőség elérése ...

A Duchenne-féle izomdisztrófia (duchenne muscular dystrophy, DMD) X-hez kötött, recesszív, progresszív izomvesztéssel és -gyengeséggel járó megbetegedés, amely a szkeletális és szívizmokat érinti. A megbetegedések 2/3-a anyai úton öröklődik, 1/3-a új mutáció (1). Oka a disztrofin gén mutációjából adódó disztrofin fehérje károsodása: a fehérje teljes hiánya, csökkent mennyisége, illetve károsodott ...

A Gyermekorvos Továbbrendel webcastsorozat legutóbbi adásában dr. Onozó Beáta gyermekháziorvos, immunológus előadását láthattuk a COVID-19 betegség gyermekgyógyászati vonatkozásairól. Az előadásban, valamint az azt követő, dr. Póta György háziorvossal folyatatott beszélgetésben a betegség és a poszt-COVID-állapotok gyermekkori jellegzetességei mellett a gyermekek COVID-19 betegség elleni oltásának kérdései is ...

„Boldog voltam én akkor: Óh gyönyörű gyermekkor!”
Kisfaludy Sándor (1772. szept. 27.)
 ...

Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás meredek emelkedésének következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak nemcsak felnőtt-, de gyermekkorban is. A jelen közlemény a gyermekkori metabolikus szindróma (MS) kérdéskörével foglalkozik. MS főleg elhízott gyermekekben fordul elő. Komponensei: a centrális elhízás, a magas vérnyomás, a zsíranyagcsere zavara és a ...

A várandósság alatti táplálkozás befolyásolhatja az utódoknál a betegségek kialakulásának kockázatát. Ezen korai programozásnak egy lehetséges mechanizmusa az epigenom módosítása. Jelen cikkben összefoglaljuk az irodalmi adatokat a várandósság alatti táplálkozás epigenetikai szerepéről a gyermekkori metabolikus szindróma kialakulásában. Összefüggést találtunk a várandósság alatti metilcsoportdonorok, az n-3 ...

Bár a gyermekkori metabolikus szindróma az irodalomban és a mindennapi gyakorlatban is folyamatosan megjelenő probléma, egységes irányelvek sem a definíciójára, sem a terápiás lehetőségekre jelenleg nem állnak rendelkezésre. Irodalmi ajánlások szerint a metabolikus szindróma komponenseit külön-külön kell kezelni, amely során az elsővonalbeli az életmód-változtatás, a másodvonalbeli terápia a gyógyszeres kezelés. ...

Az elhízott gyermekekben és különösen a metabolikus szindrómában szenvedőkben észlelhető laboratóriumi eltérések egy sajátos csoportját alkotja egyes zsírban oldódó vitaminok viszonylagos hiányállapota, amiért elsősorban a zsírban oldódó vegyületek a zsírszövetben való „csapdába kerülése” tehető felelőssé. Egy metaanalízis adatai szerint a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-koncentrációja alapján a legmagasabb...