A multiplex endokrin neoplasiaszindrómák csoportja az utóbbi évtizedekben jelentősen kibővült. A hormontermelő szervek többszörös daganatos vagy hyperplasiás elváltozásaival járó kórképeiben a klinikai megjelenésről, genetikai háttérről alkotott ismereteink bővülése lehetővé tette a patogén mutáció hordozásának vizsgálatát, lehetőséget teremtve ezzel a célzott szűrővizsgálatok elvégzésére, a daganatos ...

 A növekedési zavarok genetikai háttere rendkívül összetett. A számtalan, egymással gyakran fenotípusos átfedést mutató szindrómák elkülönítésében ma már segítségünkre vannak a korszerű genetikai vizsgálómódszerek. A genetikai kivizsgálás gyakran többlépcsős folyamat, klinikai genetikus bevonása ajánlott már a tervezés fázisában is. A pontos genetikai diagnózis mind terápiás, mind egyénre szabott ...

A növekedési zavarok tárgyalásakor különválasztjuk az alacsonynövést a magasnövéstől, a proporcionált növekedést a diszproporcionált növekedéstől.
A növekedési zavarok hátterében számos ok állhat, endokrin betegségek, egyéb szervrendszerek krónikus megbetegedései, genetikai szindrómák, anyag­csere­zavarok. A hatásos, lehetőség szerint célzott terápia a kivizsgálás során igazolódott diagnózis ...

A szervezet csökkent pajzsmirigyhormon-ellátottságát hypothyreosisnak, a fokozott mértékű pajzsmirigyhormon-hatást hyperthyreosisnak nevezzük. A diagnózist pajzsmirigy-funkcionális tesztekkel állítjuk fel (tireoideastimuláló hormon, szabad tiroxin, szabad trijód-tironin). Pajzsmirigy-alulműködést leggyakrabban veleszületett organogeneziszavar vagy hormonszintézis-defektus (kongenitális forma), illetve autoimmun patogenezisű...

 A gyermekkori elhízás társadalmi és egészségügyi hatásairól sokat tudunk, ugyanakkor a tudományos alapokon nyugvó, komplex kezelés felépítése és az érintett családok hatékony bevonásának mikéntje kevésbé ismert. Jelen összefoglalóban összegyűjtöttem azokat a szempontokat, amelyek nemcsak a túlsúllyal élő gyermekek hosszú távú egészsége, hanem az őket ellátó orvos sikerélmény-megélése ...

A hipofoszfatázia (hypophosphatasia, HPP) egy ritka örökletes csontanyagcsere-betegség, amely a csontok és a fogak hibás mineralizációjával jár. A betegség oka a szöveti alkalikus foszfatáz (alkaline phosphatase, ALP) enzim funkciójának teljes vagy részleges hiánya. Jelenleg, az irodalom alapján, több mint 400 különböző patológiás ALP-gén-variánst azonosítottak, ebből következik, hogy a klinikai megjelenés is nagyon...

A legtöbb gyermekgyógyászati infektológiai kórkép, a vírusos, a bakteriális vagy a gombás megbetegedések gyakran társulnak akut bőrtünetekkel. Emellett természetesen a bőrnek vannak primer fertőzéses megbetegedései is, ezenkívül a különböző allergiás, hiperszenzitív reakciók, a vasculitisek, illetve a rovarcsípések okozta bőrtünetekkel is gyakran találkozunk az akut ellátás során. Hogy milyen bőrbetegségek ...

Várandósság idején az egyik leggyakoribb bőrgyógyászati panasz a krónikus, 6 hétnél tovább is fennálló pruritus, amely a terhességek 18–40%-ában is előfordulhat. Ennek hátterében állhatnak terhességgel egybeeső újkeletű, vagy meglévő, terhesség által befolyásolt betegségek és a várandóssággal összefüggő, specifikus terhességi dermatosisok. Kezelésük azért is jelenthet problémát, mert a gyógyszerek ...

Az atópiás ekcéma multifaktoriális, krónikus bőrbetegség, amelynek jellegzetes tünetei közé tartozik a bőrszárazság, a kifejezett bőrviszketés, valamint az akut és krónikus gyulladásos tünetek jelenléte. A betegség a gyermekpopuláció közel 15-20%-át érinti. Kialakulásában a genetikai hajlam, az immunológiai eltérések és a bőr védő funkciójának károsodása egyaránt szerepet játszik, de a tünetek ...

A zsíros, mitesszeres, pattanásos bőr elsősorban a kamaszkorra jellemző állapot, a korosztályban a gyakorisága a 85 százalékot is elérheti. Egyeseknél akár hosszú évekre is elhúzódhat, nem beszélve a hegekről, amelyek nemcsak esztétikai problémát okozva hosszú távon, maradandóan is megkeseríthetik a betegek életét. A faggyúmirigyek kóros működése, a follikuláris hámsejtek elszarusodási zavara, a serdülőkori ...

Interjúalanyunk, dr. Tobak Orsolya, a Szegedi Tudományegyetem Egészségtudományi Kar Preventív Egészségügyi Gondozás Tanszékének docense, tizenhat éven keresztül dolgozott területi védőnőként, így igen komoly tapasztalatot szerzett a csecsemők bőrápolásának területén és a különböző csecsemőkori bőrproblémák ellátásában. A beszélgetés során nemcsak a csecsemő bőrének sajátosságait és az ápolás ...

A Reménykeddve Podcast-sorozat legutóbbi epizódjában a házigazda Dr. Garami Miklós dr. Ottóffy Gábort, a Pécsi Tudományegyetem Gyermekonkológiai Osztályának osztályvezető egyetemi docensét, gyermekonkológus, -hematológus szakorvosát kérdezte a neuroblasztómáról, a betegség felismeréséről, diagnosztizálásának lehetőségeiről, és mindazokról az új terápiákról, amelyek segítségével a betegség prognózisa ma ...

A betegségek megelőzésének talán legsikeresebb területe a védőoltások alkalmazása. Legutóbb a COVID-19 bizonyította be, hogy sok embert, nagyon rövid idő alatt be tudunk oltani, és hogy a várandósok oltása sem egy „ördögtől való dolog”, sőt akár rutinná is válhat a mindennapokban. Hogy ez mind hogyan működhet az RSV ellen kifejlesztett vakcina esetében, egy webkonferencián beszélték meg a meghívott ...

A bélmikrobiom összetétele és a szervezet működésében betöltött szerepe manapság sokat kutatott terület, mint ahogyan az is, hogy milyen betegségek kialakulásához járulhat hozzá a bélflóra egyensúlyának felborulása, a diszbiózis. Az antibiotikus terápiák során fellépő diszbiózis okozta hasmenések megelőzésében és kezelésében a bélflóra helyreállítására hasznosak lehetnek a probiotikumok, amelyek a ...

A neuropszichológia fogalmának meghatározása elött nézzünk pár olyan kérdést, amelyeket szülők gyakran feltesznek a szakembereknek. „Normális dolog, ha egy hároméves fordítva nézegeti a mesekönyveket?” „Ötéves kislányom tükörírással írja le a nevét. Lehet, hogy diszlexiás?” „A 2. osztályos kislányomra a tanítónő rászólt, hogy olvasás közben ne vezesse ujjával a sorokat. Igaza van?” „Probléma, ...

A figyelemhiány és hiperaktivitászavar (ADHD) ritkábban fordul elő önmagában, mint más mentális zavarokkal társulva. Ezek a zavarok gyakran nem kerülnek felismerésre, pedig negatívan befolyásolják a hétköznapi funkcionálást és a kezelésre adott választ. Az ADHD leggyakoribb komorbiditásai a viselkedés zavarai (viselkedészavar vagy oppozíciós zavar), a hangulatzavarok, a szorongásos zavarok, a ticzavarok és az ...

A COVID -19-pandémia, a tartós bizonytalanságérzés, járványügyi intézkedések és az egészségügyi ellátás átszervezése, a gyermek- és serdülőkori mentális zavarokra is hatással volt. Ezeknek a kórképeknek és pszichés tünetegyütteseknek pandémiához köthető rizikótényezői többek között a szociális izoláció, a megnövekedett közösségi médiahasználat, a rutin felborulása, a fertőzéssel kapcsolatos ...

Az újratáplálási szindróma az anorexia nervosa kezelése során fellépő, életveszélyes szövődmény. A tartós éhezés, majd az ezt követő visszatáplálás, az egyébként is fennálló elektrolitzavart súlyosbíthatja, így a csökkent foszfát-, kálium- és magnéziumszintek, valamint a nátrium- és a folyadékterhelés ritmuszavart, kardiális elégtelenséget, hirtelen szívhalált idézhet elő. Másik fontos következmény ...

A kórházban alkalmazott segítői munka alapjait munkacsoportunk a rehabilitációs osztályon fejlesztette ki. A rehabilitációs ellátási forma jó terepet biztosított arra, hogy a hosszan tartó gondozás során felismerjük azokat a nehézségeket, pszichés és szociális problémákat, amelyek megjelenhetnek egy vagy több, az egészséget érintő negatív életesemény következményeként. Azt tapasztaltuk, hogy a szülők krízise ...