23. évfolyam 1. szám

Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Szabó Tamás dr. | szakcikk |
<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Primer veseérintettséggel járó granulomatosus sarcoidosis gyermekkorban

Szerző: Szabó Tamás dr.1 Degrell Péter dr.2 Szabó László dr.3
1DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet
2PE, Nefrológiai Centrum
3GYEK, Miskolc

Esetünkben egy 12 éves fiú jelentkezett Ambulanciánkon a következő tünetekkel: sápadtság, két hete fennálló hőemelkedés, étvágytalanság, fogyás (5 kg 2 hét alatt). A gyermek megelőző anamnézise eseménytelen volt. A beteg fizikális vizsgálata során a sápadtságon túl egyéb eltérést nem észleltünk. Laborvizsgálatok jelentősen beszűkült vesefunkciót, non-oliguriás akut veseelégtelenséget igazoltak (Ckreat: 20...

Genetikai sarok

Szerző: Kerti Andrea dr., Jávorszky Eszter dr., Tory Kálmán dr.1 Szabó Tamás dr.2
1Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika,
2 Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Gyermekklinika

A közelmúltban számos gyermekorvos, háziorvos jelezte, hogy a genetikai ismeretek rohamos bővülésének is köszönhetően hiányosnak érzi a genetikai tudását. Nehezen tudja értelmezni a zárójelentéseken található betűket, a genetikai terminusokat, a „misszensz” mutációt és „összetett” heterozigótát. Éppen ezért indítunk egy szisztematikus, rövid és tömör genetikai továbbképzést, amelynek első része a ...

A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon

Szerző: Kerti Andrea dr., Jávorszky Eszter dr., Csohány Rózsa dr., Varga Noémi dr., Szabó Attila dr., Sallay Péter dr., Balogh Lídia dr. Reusz György dr., Tulassay Tivadar dr., Tory Kálmán dr.1 Árkossy Ottó dr.2 Szabó Tamás dr.3 Tulassay Tivadar dr.4
1SE ÁOK, I. Gyermekklinika
2Szt. János Kórház, FMC DC Szépvölgyi Dialízis Állomás
3DEOEC, Gyermekgyógyászati Intézet
4SE-MTA, Kutatólaboratórium,

Bevezetés: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma egy rossz prognózisú kórkép. Immunológiai és monogénes formájának elkülönítése fontos, mert kezelésük különböző, de rendszerint csak genetikai vizsgálattal lehetséges.

 

Célkitűzés, beteganyag: Célunk a gyakran kóroki NPHS2, WT1 és NPHS1 gének vizsgálatának hazai bevezetése volt. Ötvennyolc SRNS vagy nefrotikus mértékű proteinuria miatt gondozott ...

<< < 1 > >>
3 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 3 db
A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!